Можно узнать по узи есть ли у ребенка дцп
Содержание статьи
Можно ли по УЗИ определить ДЦП у плода
ДЦП (детский церебральный паралич) – заболевание, которое, прежде всего, поражает опорно-двигательный аппарат. Развивается оно на фоне патологического поражения отдельных участков головного мозга или неполного их развития. Многие женщины, вынашивающие ребенка, побаиваются, что это может случиться и с их малышом, поэтому довольно часто среди будущих мамочек поднимается вопрос — видно ли ДЦП на УЗИ при беременности?
Прежде всего, нужно четко узнать, что собой представляет такая патология, какие факторы ее провоцируют, а также какую роль в пренатальной диагностике выполняет ультразвуковое исследование. Довольно часто именно из-за неосведомленности в этих понятиях у беременной может возникать такой вопрос.
Общая информация о ДЦП
Для ДЦП характерны самые разнообразные нарушения со стороны позвоночного столба и конечностей. Прежде всего, заметный сбой наблюдается в координации движений, особенно страдают мышечные структуры. Двигательная способность теряется на фоне поражения структур головного мозга. Степень мышечных патологий, их форма и характер напрямую зависят от объема и области поражения мозга.
Проблемы с опорно-двигательным — это не единственное, что отличает детский церебральный паралич. Кроме того, могут развиваться такие патологии:
- нарушения в работе органов слуха и зрения;
- снижение речевой способности;
- различные формы эпилептических припадков и судорог;
- отставание в умственном и психическом развитии;
- нарушенное восприятие окружающего мира;
- самопроизвольное выделение кала и мочи, проблемы с дыханием.
ДЦП с возрастом не усугубляется. Это связано с точечным повреждением структур головного мозга и ограниченным распространением на новые ткани.
Довольно часто причины возникновения ДЦП у детей не связаны ни с самой матерью, ни с квалификацией акушеров
Причины возникновения ДЦП
Среди возможных причин возникновения ДЦП можно выделить такие:
- Проблемное вынашивание. Возникновение кислородного голодания у плода может быть вызвано при нарушении плодово-плацентарного кровообращения, патологии пуповины, фетоплацентарной недостаточности и других осложнениях беременности. В ответ на гипоксию у плода, прежде всего, страдает нервная система, а также страдают рефлексы. Ребенок утрачивает способность удерживать равновесие тела, мышцы начинают работать неправильно и возникают проблемы с адекватной двигательной активностью.
- Травмы, полученные в процессе родоразрешений. Они могут быть спровоцированы различными нарушениями родовой деятельности: затяжные или быстрые роды, слабая или дискоординированная родовая деятельность. Патологии со стороны плода: тазовое предлежание, маловодие, крупные размеры или недоношенность. Проблемы со стороны матери — возраст женщины, переношенная беременность, узкий таз, маленькая матка, поздний токсикоз.
- Преждевременные роды. Чем меньше малыш, тем больше повышается риск развития послеродовых патологий, таких как ДЦП. У недоношенных детей внутренние органы еще развиты слабо, поэтому довольно часто развивается кислородное голодание и перивентрикулярная лейкомаляция (поражение белого вещества полушарий головного мозга).
- Хронические болезни матери. К особой группе риска относят женщин с гипертонической болезнью, также на вынашивание беременности и рождение здорового ребенка сильно влияют имеющиеся пороки сердца, эндокринные заболевания, острые инфекционные заболевания, избыточные жировые отложения. Употребляемые на этом фоне препараты могут сильно отразиться на состоянии плода.
- Образ жизни будущих родителей. Если женщина испытывает постоянный стресс, физические травмы, употребляет алкоголь, принимает наркотики или курит, то малыш автоматически попадает в зону риска и вероятность развития ДЦП усиливается.
- Гемолитическая болезнь младенцев или эритробластоз. Она развивается на фоне несовместимости крови мамы и малыша по резус-фактору или по причине ABO-конфликта. В случае формирования ядерной желтухи наблюдаются судороги, рвота, частые срыгивания, новорожденный вялый, плохо развит сосательный рефлекс. При данной патологии страдает ЦНС, что впоследствии отражается на психическом развитии малыша.
- Наследственный фактор. В результате ряда исследований было выдвинуто предположение, что имеется взаимосвязь между ДЦП и семейной историей. Если в семейном древе есть больные детским церебральным параличом, то потомки находятся в повышенной зоне риска.
На данный момент насчитывают свыше 400 возможных причин возникновения ДЦП. Их делят на пренатальные, связанные с родами, а также послеродовой период (первые 4 недели).
Окончательный диагноз — ДЦП ставится ближе ко второму году жизни, так как моторные нарушения у новорожденных могут иметь временный характер
Диагностика ДЦП во время беременности
Учитывая многогранность факторов, способных спровоцировать развитие ДЦП, ни одна комплексная диагностика не гарантирует исключение заболевания на 100 %. Достоверно выявить наличие данной патологии пренатально невозможно, но существуют диагностики других заболеваний, которые могут провоцировать этот недуг.
Определение вероятных факторов риска развития ДЦП у ребенка вынуждает женщину пройти такие диагностические мероприятия:
- ультразвуковое исследование;
- КТГ плода — непрерывное фиксирование ЧСС плода и сократительной активности беременной матки;
- тест для определения сердечной деятельности в соответствии с движениями;
- ультразвуковое изучение кровотока в сосудах плода;
- электрокардиография.
Эти методики позволяют увидеть, не пребывает ли плод в состоянии гипоксии, что существенно повышает риск возникновения ДЦП. Но в то же время гипоксия может привести и к другим серьезным осложнениям, не связанным с развитием паралича.
Если у плода имеются какие-то серьезные нарушения в строении головного мозга, то УЗИ это сможет выявить, но если явных отклонений от нормы нет, то заболевание может проявиться только после рождения ребёнка. Такой диагноз после ряда обследований смогут поставить неонатолог и невропатолог.
Итак, можно ли определить ДЦП во время плановых УЗИ беременной? Ответ очевиден — сделать это невозможно. Диагностику конкретно такой патологии еще в утробе матери не проводят. Во многих случаях ДЦП появляется во время родов, к тому же развиться церебральный паралич может и у совершенно здорового плода, если было тяжелое родоразрешение.
Источник
ДЦП: признаки болезни у младенца. УЗИ покажет ДЦП?
11:35
07.09.2020
Фото: Инесса Муралева
Рассмотреть с помощью ультразвуковой диагностики ДЦП невозможно. После рождения ребенка заболевание тоже проявляет себя не сразу. Попытка определить ДЦП по каким-либо косвенным признакам у малыша до полугода может быть ложной.
Если у ребенка диагноз врожденный, то он станет видимым к 6 месяцам, поскольку в этом возрасте малыш становится довольно-таки развитым и уже много чего умеетДети – это продолжение нас самих. Рождение здорового ребенка большое счастье для каждой семьи. Во время ведения беременности врач-акушер с помощью УЗИ предупреждает будущую маму о развитии возможных заболеваний, которые могут появиться после рождения. А многие болезни можно увидеть еще в утробе и предупредить своевременным лечением. Но, к сожалению, есть такие заболевания, которые невозможно определить с помощью УЗИ.
Среди них детский церебральный паралич, диагноз которого пугает родителей, обрекая их мысленно на мучения. Но дети с особенностями развития так же имеют право на полноценную жизнь.
В три месяца симптомы ДЦП схожи с небольшими отклонениями от нормы в развитии, которые допустимы для детей этого возраста. Если у ребенка диагноз врожденный, то он станет видимым к 6 месяцам, поскольку в этом возрасте малыш становится довольно-таки развитым и уже много чего умеет. В 6 месяцев рефлексы у человека становятся условными, то есть приобретенными.
Признаки здорового развития ребенка в полгода
Хоть развитие организма маленького человека происходит в индивидуальном порядке, все же есть общие физические навыки, которые характерны практически для каждого здорового ребенка по достижению полугода. Например, ребенок должен свободно переворачиваться с боку на бок или реагировать на звук или яркий свет. Полугодовалые дети любят лежать на животе, так как с этого положения открывается широкий обзор для изучения новых предметов.
Еще одним признаком нормального развития у ребенка выступает его любопытство и активность. Здесь же стоит отметить, что ребенок будет целенаправленно тянуть ручки к игрушкам и предметам. Дети в возрасте 6 месяцев умеют сидеть самостоятельно. Некоторые малыши в полгода делают первые попытки стоять, опираясь на предметы. Но если ребенок этого пока не делает, причин для беспокойства нет.
Если в шесть месяцев ребенок не проявляет здоровых признаков развития, это может выступать первыми тревожными симптомами начинающихся патологий нервной системы или головного мозга. Отклонения проявляются в виде периодических судорог, неуклюжих движений, косоглазии и гипертонуса мышц. При ДЦП ребенок отворачивает голову, когда ко рту подносят ложку с едой, он не может сидеть без поддержки и при движении пользуется только одной стороной туловища. У такого ребенка не пропадет хватательный рефлекс, присущий новорожденным в первые несколько месяцев их жизни. По достижению года ребенок с ДЦП так и не произнесет звука, не будет ходить или будет ходить на «цыпочках».
Симптомы ДЦП у новорожденных
Несмотря на то, что верные признаки ДЦП у ребенка проявляются только по достижению малышом полугодовалого возраста, у новорожденных так же можно отметить некоторые симптомы. Так, младенец с особенностями развития будет тяжело сосать или глотать пищу, не будет реагировать на звуки или яркий свет, или тянуть ручки за игрушками или предметами. Ребенок с ДЦП будет повторять одни и те же движения или застывать в одной позе. Мышцы у малыша с заболеванием периодически могут быть напряжены до такой степени, что ему невозможно повернуть голову или согнуть конечности. При нахождении в одной и той же позе длительное время, ребенок с ДЦП не будет переворачиваться на другой бок.
Младенец с заболеванием не любит лежать на животе и будет кричать при попытке уложить его в этой позе. К признакам ДЦП у новорожденных специалисты относят косоглазие, асимметрию в положении тела, а при употреблении пищи частое срыгивание.
Детский церебральный паралич – приобретенное, а не генетическое заболевание. Основополагающей причиной развития повсеместных отклонений у ребенка является кислородное голодание в утробе матери, вследствие которого клетки мозга новорожденного повреждаются.
Понять, что будущий ребенок находится в группе риска детей, которым ставят диагноз ДЦП, можно, если врачи обнаружили у мамочки асфиксию или гипоксию. На приобретение заболевания влияют травмы, полученные во время беременности.
Повышенный радиационный фон, эндокринные нарушения, инфекционные заболевания и преждевременная отслойка плаценты также способствуют развитию ДЦП.
Помните, несмотря на то, что у ребенка имеются особенности в развитии, они так же заслуживают полноценной жизни, как и абсолютно здоровый человек. Общество живет в век информационных технологий и достижений в области науки, поэтому даже из сложной ситуации можно найти выход и адаптировать человека с ДЦП для нормального существования в социальной среде.
Выделите орфографическую ошибку мышью и нажмите Ctrl+Enter.
От редакции
У вас есть в семье дети с ДЦП?
Ваше мнение ценно: оставьте комментарий
Источник
Видно ли ДЦП на УЗИ: Что такое ДЦП, Почему возникает, Видно ли на УЗИ, Дополнительная диагностика
Женщина, которая носит под сердцем ребенка, переживает по многим причинам. Очень часто на фоне общей тревоги появляется мысль, видно ли ДЦП на УЗИ при беременности. Попробуем разобраться в данной теме.
Что такое ДЦП
Детский церебральный паралич (ДЦП) — патология, затрагивающая опорно-двигательный аппарат. Возникает заболевание по причине поражения некоторых участков мозга, когда они развиты не полностью. Некоторые пациентки очень боятся такого диагноза, поэтому они задаются вопросом: ДЦП можно ли выявить при беременности на УЗИ?
Нужно разобраться в особенностях болезни и причинах, которые ее вызывают. Этим мы и займемся.
Данное заболевание имеет характерные черты — у ребенка наблюдаются серьезные нарушения со стороны координационной системы, а также страдает столб позвоночный, нижние и верхние конечности. Мышечные структуры поражены настолько, насколько затронуты объемы мозга.
К сожалению, нарушение работы опорно-двигательного аппарата — не единственное, что отличает ДЦП от других болезней.
На фоне поражения мозга могут возникать следующие патологии:
- ухудшение зрения и слуха;
- отсутствие нормальной речевой способности;
- частые приступы эпилепсия и судороги
- нарушение психического развития;отставание умственного развития;
- непонимание происходящего вокруг;
- сложности с дыханием;
- неконтролируемые процессы мочеиспускания и дефекации.
С возрастом ДЦП не прогрессирует. Точечное поражение мозга не распространяется на новые ткани.
Прежде, чем ответить на вопрос о том, видно ли ДЦП на УЗИ при беременности, следует отметить, что возникновение патологии не связано с неправильными действиями акушеров или же какими-то ошибками женщины.
Почему возникает
Есть несколько версий, из-за которых возникает такое страшное заболевание у детей. Ниже мы рассмотрим каждую из причин.
Гипоксия
Некоторые участки мозга ребенка могут страдать от недостатка кислорода. Так бывает при различных осложнениях, к которым относят нарушение кровообращения, изменение пуповины, недостаточность фетоплацентарной и другие патологии.
Гипоксия вызывает у будущего ребенка повреждение работы нервной системы, а также рефлексы формируются неверно. Малыш не может держать равновесие. Мышцы разбалансированы, двигательная активность нарушена.
Травмы
При сложных родах также не исключены травмы. Они возникают при стремительных родах или же наоборот — при затяжных. Если родовая деятельность вялая, то тоже могут возникнуть серьезные проблемы.
Патологии плода
Ребенок может лежать ногами вперед, из-за чего ему сложно нормально пройти по родовым путям.
Маловодие, большой вес плода, а также недоношенность — факторы, из-за которых, в будущем, под угрозой здоровье ребенка.
Болезни и особенности женщины
Рожая ребенка в возрасте после 30-35 лет, женщина рискует. Но не всегда все заканчивается проблемами. Пациентки старшей возрастной группы чаще остальных задают вопрос, можно ли определить ДЦП во время беременности по УЗИ.
Узкий таз, маленькие размеры матки и роды позже указанного срока, приводят к осложнениям. Сюда же можно отнести токсикоз на поздних сроках.
Хронические заболевания женщины также влияют на возможные отклонения у ребенка. Речь идет о гипертонии, ожирение, эндокринные и сердечно-сосудистые патологии. Прием препаратов всегда отражается на здоровье ребенка.
Неправильный образ жизни повышает риск рождения больного малыша. Сюда относят травмы, эмоциональные перегрузки, наркотическая, никотиновая и алкогольная зависимость.
Преждевременные роды
Чем меньше вес ребенка после родов, тем больше отклонений у него выявляют. Все связано с незрелостью органов и систем, они не справляются со своей работой. Нынешняя медицина на страже таких случаев, поэтому нет повода волноваться раньше срока.
Видно ли на УЗИ
Определить ДЦП на УЗИ при беременности достоверно нельзя. Только совокупность всех вышеуказанных факторов позволяет предположить возможные нарушения.
Отметим, что сюда относят и резус-конфликт. На фоне него может развиться гемолитическая болезнь. И тогда возникает сильная желтуха. Малыша рвет, у него могут быть судороги, общее состояние нарушено. Сосательный рефлекс не развит. В результате, страдает нервная система, что неблагоприятно скажется на дальнейшем развитии ребенка.
Теперь вы знаете, можно ли определить ДЦП во время беременности по УЗИ. Точной гарантии никто не даст. Патологию можно и не заметить. Кроме того, важна наследственность. И вышеуказанные факторы — это лишь часть. На самом деле их намного больше. Условно, причины можно разделить на две группы — послеродовые и родовые.
Диагноз ДЦП ставят не во время беременности, а уже после родов через некоторое время. Обычно к двум годам становится понятно. Но и раньше родители увидят, что с ребенком что-то не то. Он будет отставать в развитии. Если нарушения тяжелые, то ребенок не сможет сидеть и ходить, что уж точно заметно станет раньше двух лет.
Дополнительная диагностика
Для того чтобы предположить наличие ДЦП у плода, проводят дополнительные исследования.
Помимо ультразвукового сканирования может потребоваться определение частоты сердечных сокращений и активность сократительной функции матки. Также проводят тесты, которые помогают сопоставить движения с сердечной деятельностью. Важен кровоток в сосудах плода, а также электрокардиография.
Благодаря этим исследованиям можно вовремя заметить гипоксию и принять меры, чтобы снизить риск возникновения ДЦП по причине нехватки кислорода. К слову, гипоксия — опасное состояние, которое приводит к самым разным неблагоприятным последствиям. Хоть ДЦП на УЗИ при беременности не видно, но зато кислородное голодание можно определить с помощью вышеперечисленных исследований.
Серьезные патологии мозга будут видны при ультразвуковом сканировании. Зачастую явных отклонений не находят, а уже после рождения ребенка по его развитию становится понятно, есть паралич или нет. Диагноз будет поставлен неонатологом в паре с невропатологом.
Заключение
Подведем итоги. В изложенном материале совершенно точно отмечено, видно ли ДЦП на УЗИ при беременности. Сегодня еще не научились определять столь сложную патологию посредством ультразвука. Церебральный паралич может поразить совершенно здорового ребенка, если роды были тяжелые. Самое главное в этом случае — слушать своего врача. Рассказать ему о том, есть ли в роду такие нарушения. И выполнять все требования доктора, ведущего беременность и принимающего роды.
Поделиться:
Источник
Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник