Можно ли узнать есть ли у тебя предрасположенность к раку
Содержание статьи
Передается ли рак по наследству?
6 февраля 2019 г.
Просмотров: 6327
Вы наверняка не раз задавались этим вопросом, если у кого-то из ваших родственников обнаруживали онкологическое заболевание. Многие люди теряются в догадках – что делать, если бабушки и прабабушки умирали в 30-40 лет, а никакой информации об их заболеваниях нет? А если они умирали в 60 «по старости», как и все в то время, была ли это онкология? Может ли она возникнуть у меня?
Когда родственник заболевает раком, нам страшно. В какой-то мере страшно и за свое здоровье – передается ли рак по наследству? Прежде чем делать поспешные выводы и впадать в панику, давайте разберемся с этим вопросом.
Последние десятилетия ученые всего мира плотно занимаются изучением рака и даже научились лечить некоторые его виды. Важные открытия происходят и в области генетики, например, в конце прошлого года немецкие молекулярные биологи обнаружили причину примерно трети случаев развития рака. Генетикам удалось выявить причины хромотрипсиса, так называемого «хромосомного хаоса». При нем хромосомы распадаются на части, а при случайном их воссоединении клетка либо гибнет, либо становится началом раковой опухоли.
Мы в клинике «Медицина 24/7» стараемся активно применять достижения генетиков в повседневной практике: определяем предрасположенность к различным видам рака и наличие мутаций – с помощью генетических исследований. Если вы входите в группу риска – о ней мы расскажем чуть позже – вам стоит обратить внимание на эти исследования. А пока – вернемся к вопросу.
По своей сути, рак – генетическое заболевание, которое возникает вследствие поломки генома клетки. Раз за разом в клетке происходит последовательное накопление мутаций, и она постепенно приобретает свойства злокачественной – малигнизируется.
Генов, которые участвуют в поломке, несколько, и перестают работать они не одновременно.
- Гены, кодирующие системы роста и деления, называются прото-онкогенами. При их поломке клетка начинает бесконечно делиться и расти.
- Есть гены-супрессоры опухолей, отвечающие за систему восприятия сигналов от других клеток и тормозящие рост и деление. Они могут сдерживать рост клетки, а при их поломке этот механизм выключается.
- И, наконец, есть гены репарации ДНК, кодирующие белки, которые чинят ДНК. Их поломка способствуют очень быстрому накоплению мутаций в геноме клетки.
Генетическая предрасположенность к онкологии
Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.
Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.
Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.
Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.
Наследственные формы есть практически у любого онкологического заболевания. Известны опухолевые синдромы, которые вызывают рак желудка, кишечника, мозга, кожи, щитовидной железы, матки и другие, менее распространённые типы опухолей. Эти же типы могут быть и ненаследственными, а спорадическими (единичными, проявляющимися от случая к случаю).
Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.
Распространенные генетические исследования
Коротко расскажем вам об основных видах генетических исследований, которые показаны людям из группы риска. Все эти исследования можно провести в нашей клинике.
Определение мутации в гене BRCA
В 2013 году благодаря Анджелине Джоли весь мир активно обсуждал наследственный рак молочной железы и яичников, о мутациях в генах BRCA1 и BRCA2 теперь знают даже неспециалисты. Из-за мутаций теряются функции белков, кодируемых этими генами. В результате основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов молекулы ДНК нарушается, и возникает состояние геномной нестабильности – высокой частоты мутаций в геноме клеточной линии. Нестабильность генома является центральным фактором канцерогенеза.
Говоря простым языком, гены BRCA1/2 отвечают за восстановление повреждений ДНК, а мутации в этих генах нарушают это самое восстановление, таким образом, стабильность генетической информации теряется.
Учеными описано более тысячи различных мутаций в этих генах, многие из которых (но не все) связаны с повышенным риском возникновения онкологического заболевания.
У женщин с нарушениями в BRCA1/2 риск заболеть раком молочной железы составляет 45-87%, в то время как средняя вероятность этого заболевания – всего 5,6%. Растет вероятность развития злокачественных опухолей и в других органах: яичниках (с 1 до 35%), поджелудочной, а у мужчин – и в предстательной железе.
Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча)
Колоректальный рак – одно из самых распространенных онкологических заболеваний в мире. Около 10% населения имеет генетическую предрасположенность к нему.
Генетический тест на синдром Линча, также известного как наследственный неполипозный колоректальный рак (НПКР), определяет заболевание с точностью 97%. Синдром Линча – наследственное заболевание, в результате которого злокачественная опухоль поражает стенки толстого кишечника. Считается, что около 5% всех случаев колоректального рака связаны с этим синдромом.
Определение мутации в гене BRaf
При наличии меланомы, опухолей щитовидной или предстательной железы, опухоли яичников или кишечника рекомендуется (а в некоторых случаях обязательно) проведение анализа на BRaf мутацию. Это исследование поможет выбрать необходимую стратегию лечения опухоли.
BRAF – это онкоген, который отвечает за кодировку белка, располагающегося в сигнальном пути Ras-Raf-MEK-MARK. Этот путь, в норме, регулирует деление клеток под контролем фактора роста и различных гормонов. Мутация в онкогене BRaf приводит к избыточному неконтролируемому разрастанию и устойчивости к апоптозу (запрограммированной смерти). Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. По показаниям данного исследования специалист делает заключение о возможности использования ингибиторов BRaf, которые продемонстрировали значительное преимущество по сравнению со стандартной химиотерапией.
Методика проведения анализа
Любой генетический анализ – сложная многоэтапная процедура.
Генетический материал для анализа берут из клеток, как правило, из клеток крови. Но в последнее время лаборатории переходят на неинвазивные методы и иногда выделяют ДНК из слюны. Выделенный материал подвергается секвенции – определению последовательности мономеров при помощи химических анализаторов и реакций. Эта последовательность и является генетическим кодом. Полученный код сравнивают с эталонным и определяют, какие участки относятся к тем или иным генам. На основании их наличия, отсутствия или мутации делают заключение о результатах теста.
Сегодня в лабораториях множество методов генетического анализа, каждый из них хорош в тех или иных ситуациях:
- FISH–метод (fluorescence in situ hybridization ). В полученный от пациента биоматериал вводят специальный краситель – ДНК-пробу с флуоресцентными метками, которые способны показать хромосомные аберраций (отклонения), значимые для определения наличия и прогноза развития некоторых злокачественных процессов. Например, метод удобен при определении копий гена HER-2, важного признака при лечении рака молочной железы.
- Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH). Метод позволяет сравнить ДНК здоровой ткани пациента и ткани опухоли. Точное сравнение дает понять, какие именно участки ДНК повреждены, а это дает инструменты для выбора целенаправленного лечения.
- Секвенирования нового поколения (NGS) – в отличие от более ранних методов секвенирования, «умеет читать» сразу несколько участков генома, поэтому успоряет процесс «чтения» генома. Применяется для определения в определенных участках генома полиморфизмов (замена нуклеотидов в цепи ДНК) и мутаций, связанных с развитием злокачественных опухолей.
За счет большого количества химических реактивов процедуры генетических исследований достаточно финансово затратные.. Мы стараемся устанавливать оптимальную стоимость всех процедур, поэтому цена на такие исследования у нас начинается от 4 800 рублей.
Группы риска
В группы риска по наследственному раку попадают люди, у которых наблюдается хотя бы один из перечисленных факторов:
- Несколько случаев одного вида рака в семье
(например, рак желудка у деда, отца и сына); - Заболевания в раннем для данного показания возрасте
(например, колоректальный рак у пациента моложе 50 лет); - Единичный случай определенного вида рака
(например, рак яичников, или трижды негативный рак молочной железы); - Рак в каждом из парных органов
(например, рак левой и правой почки); - Больше одного типа рака у родственника
(например, сочетание рака молочной железы и рака яичников); - Рак, нехарактерный для пола пациента
(например, рак молочной железы у мужчины).
Если для человека и его семьи характерен хотя бы один фактор из списка, то следует получить консультацию у врача-генетика. Он определит, есть ли медицинские показания для того, чтобы сдавать генетический тест.
Чтобы обнаружить рак на ранней стадии, носителям наследственного опухолевого синдрома следует проходить тщательный скрининг на онкологические заболевания. В некоторых случаях риск развития рака можно существенно снизить с помощью превентивных операций и лекарственной профилактики.
Для этого в клинике «Медицина 24/7» создано консультативно-диагностическое отделение. Здесь мы проводим экспресс-диагностику пациентов с подозрением на наличие онкологических заболеваний и углубленное обследование людей с уже установленным диагнозом.
Генетический «вид» раковой клетки в процессе развития изменяется и теряет свой первоначальный вид. Поэтому, чтобы использовать молекулярные особенности рака для лечения, недостаточно исследовать только наследственные мутации. Для выявления слабых мест опухоли нужно провести молекулярное тестирование образцов, полученных в результате биопсии или операции.
При проведении теста опухоль анализируется, составляется индивидуальный молекулярный паспорт. В комплексе с анализом крови, в зависимости от требуемого теста, проводится комбинацирование различных анализов на геном и белок. В результате данного теста появляется возможность назначения таргетной терапии, эффективной для каждого типа имеющейся опухоли.
Профилактика
Бытует мнение, что для определения предрасположенности к раку можно сделать простой анализ на наличие онкомаркеров – специфических веществ, которые могут быть продуктами жизнедеятельности опухоли.
Однако более половины онкологов нашей страны признают, что данный показатель неинформативен для профилактики и раннего выявления – он дает слишком высокий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов.
Повышение показателя может зависеть от целого ряда причин, совершенно не связанных с онкологическими заболеваниями. В то же время, есть примеры людей с онкологическими заболеваниями, у которых значения онкомаркера оставались в пределах нормы. Специалисты используют онкомаркеры как метод для отслеживания протекания уже обнаруженного заболевания, результаты которого нужно перепроверять.
Для выявления вероятности генетической наследственности в первую очередь, если вы входите в группу риска, нужно обратиться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист, исходя из вашего анамнеза, сделает вывод о необходимости проведения тех или иных исследований.
Важно понимать, что решение о проведении какого-либо теста должен принять именно врач. Самолечение в онкологии неприемлемо. Неправильно интерпретированные результаты не только могут вызвать преждевременную панику – вы попросту можете упустить наличие развивающегося онкологического заболевания. Выявление рака на ранней стадии при наличии вовремя поставленного правильного лечения дает шанс на выздоровление.
Стоит ли паниковать?
Рак – неизбежный спутник долгоживущего организма: вероятность накопления соматической клеткой критического числа мутаций прямо пропорциональна времени жизни. То, что рак – генетическое заболевание, не значит, что оно наследственное. Он передается в 2-4% случаев. Если у вашего родственника обнаружили онкологическое заболевание – не впадайте в панику, этим вы навредите и себе, и ему. Обратитесь к врачу-онкологу. Пройдите исследования, которые он вам назначит. Лучше, если это будет специалист, который следит за прогрессом в области диагностики и лечения рака и в курсе всего, что вы сами только что узнали. Следуйте его рекомендациям и не болейте.
Источник
Как определить рак?
Все больше людей интересует, как выявить рак у себя на ранних стадиях. Это связано с увеличением онкологической настороженности в обществе, повышением медицинской образованности населения, а также ростом числа доброкачественных и злокачественных опухолей. Мировая статистика говорит о том, что в 2018 году в мире зафиксировано более 17 млн новых случаев рака, при этом от онкологических заболеваний умерло 9,6 млн человек.
По данным отечественного Минздрава, в России в 2017 году на первое место вышел рак кожи — 617,2 тыс. случаев, на втором месте находится рак груди — 70,6 тыс. случаев, на третьем расположился рак трахеи, рак бронхов и рак легких — 62,2 тыс. случаев.
Кому стоит провериться на онкологию:
- Активные курильщики — особенно часто у них возникает рак гортани, легких и рак губы.
- Лица, злоупотребляющие алкоголем — рак поджелудочной железы или печени, рак желудка.
- Пациенты с гепатитами В или С, а также другими канцерогенными инфекционными заболеваниями — может возникать рак печени.
- Часто загорающие или активно посещающие солярии — рак кожи, меланома.
- Люди в возрасте 50 лет и старше — повышены риски рака простаты у мужчин, рака молочной железы у женщин.
- При наличии раковых заболеваний у ближайших родственников. Наследственность – важный фактор, способный повысить вероятность онкозаболевания.
- Малая физическая активность, избыточный вес негативно сказываются на состоянии иммунной защиты, которая является важнейшим фактором защиты организма от раковых клеток.
- Носительство вируса папилломы человека повышает риск рак шейки матки у женщин, рака гортани у обоих полов.
- Жители крупных городов и мегаполисов — возникающие при стирании автомобильных шин частицы вместе с выхлопами транспорта повышают риск злокачественной онкологии дыхательной системы и кожи.
- Работники «грязных» производств — обилие в воздухе сажи, свинца, асбеста и других мелких частиц повышает вероятность рака легких и не только.
Диагностика рака на ранней стадии
Ранняя диагностика рака критически важна для каждого человека, поскольку в этом случае значительно повышается шанс на удачное лечение. Например, пятилетняя выживаемость на ранних стадиях сквамозно-клеточной карциномы составляет более 90% при условии своевременной диагностики и адекватной терапии. Исходы у пациентов с поздними стадиями этого рака значительно хуже — при наличии метастазов в лимфоузлы пятилетняя выживаемость составляет всего 25–45%. При Т-клеточной лимфоме разница в исходах еще более значительная: на ранних этапах десятилетняя выживаемость достигает 97–98%, тогда как на поздних этапах — всего 20%.
Специалисты Американского онкологического общества провели многолетние наблюдения за исходами терапии пациентов с меланомой — одного из самых злокачественных раков кожи. Было установлено, что прогноз успешного лечения значительно возрастает при выявлении меланомы на ранних стадиях:
- Локализованная опухоль, которая не выходит за пределы кожи — 98%
- Региональное распространение с прорастанием в близлежащие лимфоузлы — 64%
- Отдаленные метастазы в легких, печени и других органах — 23%
Подобные цифры можно найти для любых типов злокачественных опухолей. Например, пятилетняя выживаемость пациентов с раком желудка при ранней диагностике значительно увеличивается:
- Локализованная опухоль, которая не выходит за пределы слизистой желудка — 68%
- Региональное распространение с прорастанием в близлежащие лимфоузлы — 31%
- Отдаленные метастазы в печени и других органах — 5%
Все это говорит о невероятной важности своевременной диагностики рака, поскольку только в этом случае можно гарантировать высокую вероятность успешного лечения и благоприятного исхода. Каждому человеку следует не только регулярно проходить общее обследование организма на рак, но и самостоятельно обращать внимание на первые признаки онкологических заболеваний. Ведь зачастую организм сигнализирует о проблемах — надо лишь внимательно к нему прислушаться.
Первые признаки онкологических заболеваний органов
Вся дальнейшая информация о том, как определить рак, не должна восприниматься в качестве обязательного критерия наличия онкологии. Любой из указанных симптомов сам по себе не говорит о присутствии в организме доброкачественной или злокачественной опухоли. Однако эти признаки должны вызывать настороженность с последующим визитом к врачу — только квалифицированный медицинский специалист, после внимательного осмотра и проведения ряда анализов, может говорить о наличии или отсутствии рака.
Проблемы с мочеиспусканием — с возрастом они появляются у многих мужчин и женщин. К таким проблемам относятся:
- Частое мочеиспускание, особенно по ночам
- Внезапные позывы в туалет
- Слабое мочеиспускание, длящееся дольше, чем обычно
- Чувство жжения во время мочеиспускания
- Подтекание мочи при кашле, чихании, во время смеха, напряжения мышц живота и др.
Эти симптомы могут вызывать гиперплазия или рак предстательной железы у мужчин, слабость мышечного сфинктера мочеиспускательного канала у женщин, инфекции, передаваемые половым путем у обоих полов, и др. В любом случае, стоит незамедлительно обратиться к врачу.
Кровь в моче или стуле — является одним из признаков рака мочевого пузыря, почек или толстого кишечника. Однако кровь может также возникать при урогенитальной инфекции или геморрое. В любом случае, это состояние не является нормальным, поэтому следует записаться на прием к медицинскому специалисту: урологу, хирургу или терапевту.
Изменения кожи — особое внимание следует обратить на родинки и любые другие пятна. Изменение цвета, размера или формы родинки является поводом для обращения к врачу. Также следует обращать внимание на беспричинное потемнение или осветление какой-либо области кожи. Врач может назначить биопсию — взятие небольшого кусочка из подозрительного участка для анализа на рак под микроскопом.
Увеличение и/или болезненность лимфоузлов — может являться реакцией на простуду или на воспалительный процесс в лимфатических узлах, так называемый лимфаденит. Однако в ряде случаев увеличение лимфоузлов говорит о раке, поэтому нужно без промедления посетить лечащего врача.
Нарушение голоса и/или глотания — может быть признаком рака гортани, которому особенно подвержены активные курильщики. Для диагностики врач может назначить рентгеноскопию с барием, компьютерную или магнитно-резонансную томографию и другие процедуры.
Изжога — неспецифический признак, который сам по себе не говорит о наличии злокачественной опухоли. Однако прогрессирующая изжога может возникать при раке пищевода, желудка или ротоглотки.
Изменения на слизистой рта — особенно тщательно ротовую полость следует осматривать активным курильщикам. Наличие белых, красноватых или сероватых бляшек на слизистой может быть признаком рака и является поводом для визита к врачу.
Резкая потеря веса — злокачественные клетки раковой опухоли требуют много энергии для деления, которую они берут из поступающей в организм пищи. Поэтому значительный объем питательных веществ не доходит до нужных органов и тканей, и человек начинает быстро терять вес. Если фиксируется беспричинное снижение массы тела, это может говорить о раке внутренних органов. Поэтому нужно как можно скорее записаться на прием к врачу.
Жар — в большинстве случаев повышение температуры тела и жар свидетельствуют о том, что организм борется с инфекцией. Но постоянный или возникающий регулярно без явной причины жар может свидетельствовать о раке крови.
Изменения груди — если грудь женщины изменила свою структуру или форму, либо в молочных железах начали прощупываться узловатые или иные образования, это является поводом для обращения к медицинскому специалисту. Врач может назначить маммографию — рентгеновское обследование, помогающее выявить рак молочной железы. Сегодня женщин во всем мире учат регулярному самообследованию груди, что является важным методом ранней диагностики злокачественных опухолей. Однако в 2017 году в Европе было зафиксировано 2470 случаев рака молочной железы у мужчин, поэтому им также следует быть внимательными и регулярно обследовать свою грудь на предмет любых изменений.
Боль — при увеличении размеров раковой опухоли она начинает давить на окружающие структуры: мышцы, сосудистые пучки, нервные волокна, соединительнотканную капсулу органов и др. Это может вызывать болевые ощущения, которые сами по себе не говорят о наличии рака, но являются поводом для посещения врача.
Какие анализы укажут на онкологическое заболевание?
Самостоятельный осмотр тела и визит к медицинскому специалисту являются важными критериями своевременной диагностики рака. При этом есть ряд лабораторных методов, которые также могут помочь в выявлении злокачественных опухолей.
- Общий анализ крови — распространенный и даже «рутинный» метод, который заключается в подсчете различных типов кровяных клеток. С его помощью можно заподозрить рак крови, если выявлено слишком много или слишком мало клеток определенных типов или присутствуют аномальные кровяные тельца. Для подтверждения диагноза рака может быть назначена биопсия костного мозга.
- Биохимический анализ крови — дает общую информацию о метаболизме и работе внутренних органов: поджелудочной железы, печени, почек, желчного пузыря и др. Определенные изменения в биохимии крови могут говорить о наличии того или иного рака, например предстательной железы.
- Белки плазмы — этот анализ помогает выявлять особые белки в плазме крови, которые называются иммуноглобулинами. Их число может быть повышено у пациентов с множественной миеломой и другими типами рака крови.
- Анализ крови на онкомаркеры относят к уточняющим тестам и не могут служить в качестве основного метода выявления рака.
Анализы на онкомаркеры основаны на выявлении в крови химических веществ, вырабатываемых опухолевыми клетками. Универсального теста, который может безошибочно указать на наличие того или иного рака, нет. Это связано с тем, что уровни данных химических веществ могут повышаться в том числе и при некоторых нераковых состояниях. Ниже представлены наиболее популярные онкомаркеры — какие из них сдавать для профилактики и что они могут показать:
- простат-специфический антиген (ПСА) — рак предстательной железы;
- углеводный антиген 125 (CA-125) — рак яичников;
- кальцитонин — медуллярный рак щитовидной железы;
- альфа-фетопротеин (АФП) — рак печени;
- хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — рак яичка и рак яичников.
Анализ крови на раковые клетки CancerSEEK — направлен на выявление циркулирующих в крови клеток злокачественной опухоли. Его также называют жидкой биопсией.
Указанные выше анализы помогают врачу заподозрить наличие злокачественной опухоли в организме. Однако для подтверждения рака обязательно выполняют диагностическую биопсию — взятие кусочка ткани из подозрительного участка на гистологическое исследование. Только под микроскопом можно достоверно установить, является ли конкретное образование злокачественной опухолью, а также определить вид.
Биопсия может быть взята с поверхности кожи, со слизистых, из внутренних органов, мышц, костей и др. В ряде случаев выполняется диагностическая малоинвазивная операция с использованием эндоскопа.
Другие методы диагностики рака
Диагностическая визуализация — рентгеновские исследования, маммография, компьютерная и магнитно-резонансная томография, позитронно-эмиссионная томография, совмещенная с томографией, двухфотонная рентгеновская абсорциометрия, УЗИ органов брюшной полости, печени и др.
Эндоскопические исследования:
- эзофагогастродуоденоскопия — исследование желудка и 12-перстной кишки;
- колоноскопия — исследование толстого кишечника;
- кольпоскопия — исследование влагалища и шейки матки;
- цистоскопия — исследование мочевого пузыря и уретры;
- эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография — изучение желчных протоков, желчного пузыря и печени с помощью эндоскопа и рентгеновских методов;
- сигмоидоскопия — обследование сигмовидной кишки.
Генетический скрининг — картирование генетического профиля человека для выявления наследственной предрасположенности к той или иной злокачественной опухоли.
Скрининговые исследования, которые доступны на данный момент, достаточно просты и не отнимают много времени. Но иногда они помогают спасти жизнь. Хотите узнать, какие виды скрининга нужно проходить вам? Узнайте у онколога в Европейской клинике.
Источник