Можно ли есть перед анализом на генетику
Содержание статьи
Много-чего не знала, а-то бы пошла съедая шоколадку )
1 скрининг. Переживаю. Готовлюсь. Нашла интересную статью.
Скрининг 1 триместра – диагностическое исследование, которое проводится беременным группы риска с 10 до 14 недели.
Оно, являясь первым из двух скрининговых наблюдений, позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения больного плода.
Состоит такое обследование из двух частей – сдачи крови из вены и УЗИ. На основании их, с учетом многих ваших индивидуальных факторов, врач-генетик и выносит свой вердикт.
Содержание статьи
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-skrining-1-trimestra.html%23h2_1
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-skrining-1-trimestra.html%23h3_2
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-skrining-1-trimestra.html%23h3_3
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-skrining-1-trimestra.html%23h3_4
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-skrining-1-trimestra.html%23h3_5
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-skrining-1-trimestra.html%23h3_6
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-skrining-1-trimestra.html%23h3_7
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-skrining-1-trimestra.html%23h3_8
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-skrining-1-trimestra.html%23h3_9
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-skrining-1-trimestra.html%23h3_10
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-skrining-1-trimestra.html%23h3_11
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-skrining-1-trimestra.html%23h3_12
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-skrining-1-trimestra.html%23h3_13
Кому необходимо пройти скрининг 1 триместра
Очень важно, чтобы исследование прошли такие женщины:
- состоящие с отцом ребенка в близкородственном браке
- у которых было 2 или больше самопроизвольных аборта (преждевременных родов)
- была замершая беременность или мертворождение
- женщина перенесла вирусное или бактериальное заболевание во время беременности
- есть родственники, страдающие генетическими патологиями
- у этой пары уже имеется ребенок с синдромом Патау, Дауна или другими
- был эпизод лечения препаратами, которые нельзя применять при беременности, даже если они назначались по жизненным показателям
- беременной больше 35 лет
- оба будущих родителя хотят проверить вероятность рождения больного плода.
Что ищут на первом УЗИ-скрининге при беременности
Что смотрят на первом скрининге? Оценивают длину эмбриона (это называется копчико-теменным размером – КТР), размеры головки (ее окружность, бипариетальный диаметр, расстояние ото лба до затылка).
Первый скрининг показывает симметричность полушарий головного мозга, наличия некоторых его структур, обязательных в этом сроке. Смотрят на 1 скрининге также:
Самое читаемое
https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-30-31-nedelya-beremennosti.htmlhttps://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Ffollikulogenez-ovulyatsiya-po-uzi.htmlhttps://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fbiohimicheskiy-skrining-pri-beremennosti.htmlhttps://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-3-nedeli-beremennosti.htmlhttps://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fuzi-6-nedel-beremennosti.html
- длинные трубчатые кости, измеряется длина плечевых, бедренных, костей предплечья и голени
- находится ли желудок и сердце в определенных для этого местах
- размеры сердца и исходящих из них сосудов
- размеры живота.
Какую патологию данное обследование выявляет
Первый скрининг беременности информативен в плане обнаружения:
- патологии зачатка ЦНС — нервной трубки
- синдром Патау
- омфалоцеле – пуповинная грыжа, когда различное количество внутренних органов находится вне брюшной полости, а в грыжевом мешке над кожей
- синдром Дауна
- триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного)
- синдром Эдвардса
- синдром Смита-Опитца
- синдром де Ланге.
Сроки проведения исследования
Когда нужно делать первый скрининг?Сроки диагностики 1 триместра очень ограничены: от первого дня 10 недели до 6 дня 13 недели. Лучше делать первый скрининг в середине этого диапазона, на 11-12 неделе, так как ошибка в расчетах значительно снижает правильность расчета.
Ваш врач должен еще раз скрупулезно и досконально, в зависимости от даты последней менструации рассчитать, на каком сроке вы должны сделать пройти первое исследование подобного рода.
Как готовиться к исследованию
Скрининг первого триместра производится в два этапа:
- Вначале делается скрининг УЗИ. Если это будет проводитьсяhttps://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fmochepolovoy-apparat%2Ftransvaginalnoe-uzi.html, то подготовки не требуется. Если же https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fzheludochno-kishechnyiy-trakt%2Fabdominalnoe-uzi.html способом, то необходимо, чтобы мочевой пузырь был полон. Для этого надо выпить пол-литра воды за полчаса до исследования. К слову,https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fvtoroy-skrining-pri-beremennost.html при беременности проводится трансабдоминально, но подготовки не требует.
- https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fbiohimicheskiy-skrining-pri-beremennosti.html. Этим словом называется забор крови из вены.
Учитывая двухэтапность исследования, подготовка к первому исследованию включает в себя:
- наполнение мочевого пузыря – перед 1 УЗИ-скринингом
- голодание минимум за 4 часа до забора крови из вены.
Кроме этого, нужна диета перед диагностикой 1 триместра для того, чтобы анализ крови выдал точный результат. Она заключается в исключении приема шоколада, морепродуктов, мясных и жирных продуктов за день до того, как вы планируете посетитьhttps://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fskriningovoe-uzi-pri-beremennosti.html при беременности.
Если вы планируете (а это – оптимальный вариант проведения перинатальной диагностики 1 триместра) пройти и ультразвуковую диагностику, и сдать кровь из вены в один день, вам нужно:
- весь предыдущий день отказывать себе в аллергенных продуктах: цитрусовых, шоколаде, морепродуктах
- исключить полностью жирную и жареную пищу (за 1-3 дня до исследования)
- перед исследованием (обычно кровь на скрининг 12 недель сдают до 11:00) с утра сходить в туалет, затем – или не мочиться 2-3 часа, или за час до процедуры выпить пол-литра воды без газа. Это необходимо, если исследование будет выполняться через живот
- если УЗИ-диагностика делается вагинальным датчиком, то подготовка к скринингу 1 триместра не будет включать наполнение мочевого пузыря.
Как проводится исследование
Как делают в 1 триместре исследование на пороки развития?
Оно, как и обследование 12 недель, состоит из двух этапов:
- УЗИ-скрининг при беременности. Он может выполняться как вагинальным способом, так и через живот. По ощущениям он не отличается от УЗИ в 12 недель. Отличие в том, что выполняют его сонологи, специализирующиеся конкретно на пренатальной диагностике, на аппаратуре высокого класса.
- Забор крови из вены в количестве 10 мл, что должно проводиться натощак и в специализированной лаборатории.
Как проходит скрининговая диагностика 1 триместра?Вначале вы проходите https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fpervoe-uzi-pri-beremennosti.html. Обычно он выполняется трансвагинально.
Для выполнения исследования вам будет необходимо раздеться ниже пояса, лечь на кушетку, согнув ноги. Тонкий специальный датчик в презервативе врач очень аккуратно введет вам во влагалище, во время исследования им будут немного двигать. Это не больно, но после исследования на этот или следующий день на прокладке вы можете обнаружить небольшое количество кровянистых выделений.
На видео https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2F3d-uzi-pri-beremennosti.htmlна скрининге 1-го триместра.
Как делается первый скрининг трансабдоминальным датчиком? В этом случае вы или раздеваетесь до пояса, или просто приподнимаете одежду так, чтобы открыть для обследования живот. При таком УЗИ скрининге 1 триместра датчик будет двигаться по животу, не причиняя боли или дискомфорта.
Как проводится следующий этап обследования?С результатами ультразвукового исследования вы идете сдавать кровь. Там же у вас уточнят некоторые данные, которые важны для правильной трактовки результатов.
Результаты вы получите не сразу, а через несколько недель. Так проходит первый скрининг беременности.
Расшифровка результатов
1.Нормальные данные УЗИ
Расшифровка первого скрининга начинается с трактовки данных ультразвуковой диагностики. Нормы УЗИ:
Копчико-теменной размер (КТР) плода
При скрининге в 10 недель этот размер находится в таком диапазоне: от 33-41 мм в первый день 10 недели до 41-49 мм – в 6 день 10недели.
Скрининг 11 недель — норма КТР: 42-50 мм в первый день 11 недели, 49-58 – в 6-й ее день.
При беременности 12 недель данный размер составляет: 51-59 мм в 12 недель ровно, 62-73 мм – в последний день этого срока.
2. Толщина воротниковой зоны
Нормы УЗИ 1 триместра в отношении этого важнейшего маркера хромосомных патологий:
- в 10 недель – 1,5-2,2 мм
- скрининг 11 недель представлен нормой 1,6-2,4
- на 12 неделе этот показатель – 1,6-2,5 мм
- в 13 недель – 1,7-2,7 мм.
3. Носовая кость
Расшифровка УЗИ 1 триместра обязательно включает в себя оценку носовой кости. Это маркер, благодаря которому можно предположить развитие синдрома Дауна (для этого и делается скрининг 1 триместра):
- на 10-11 неделе эта кость уже должна обнаруживаться, но размеры ее еще не оцениваются
- скрининг на 12 неделе или проведенный на неделю позже показывает, что эта кость – не менее 3 мм в норме.
4. Частота сокращений сердца
- в 10 недель – 161-179 ударов в минуту
- в 11 недель – 153-177
- в 12 недель – 150-174 удара в минуту
- в 13 недель – 147-171 удар в минуту.
5. Бипариетальный размер
Первое скрининговое исследование при беременности оценивает этот параметр в зависимости от срока:
- в 10 недель – 14 мм
- в 11 – 17 мм
- скрининг 12 недель должен показать результат не менее 20 мм
- в 13 недель BPD равен в среднем 26 мм.
По результатам УЗИ 1 триместра оценивается, нет ли маркеров аномалий развития плода. Также анализируется, какому сроку соответствует развитие малыша. В конце делается заключение, необходимо ли проведение следующего скринингового УЗИ во втором триместре.
Вы можете попросить, чтобы вам записали видео УЗИ 1 триместра. Также вы имеете полное право получить фото, то есть распечатку того изображения, которое или самое удачное (если все в норме), или наиболее ярко демонстрирует найденную патологию.
Какие нормы гормонов определяет 1 скрининг
Скрининг первого триместра не только оценивает результаты ультразвуковой диагностики. Второй, не менее важный этап, по которому судят, есть ли у плода серьезные пороки, — это гормональная (или биохимическая) оценка (или анализ крови в 1 триместре). Оба этих этапа составляют генетический скрининг.
1. Хорионический гонадотропин
Это – тот гормон, который и окрашивает вторую полоску на домашнем тесте на беременность. Если скрининг первого триместра выявил снижение его уровня, это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса.
Повышенный ХГЧ при первом скрининге может указывать на увеличение риска развития у плода синдромокомплекса Дауна. Хотя при двойне этот гормон тоже значительно повышен.
Первый скрининг при беременности: норма содержания в крови этого гормона (нг/мл):
- 10 неделя: 25,80-181,60
- 11 неделя: 17,4-130,3
- расшифровка перинатального исследования 1 триместра на 12 неделе относительно ХГЧ показывает цифру 13,4-128,5 в норме
- на 13 неделе: 14,2-114,8.
2. Протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)
Этот белок в норме вырабатывается плацентой. Его концентрация в крови растет с увеличением срока беременности.
Как разобраться в данных
Программа, в которую вводятся данные УЗИ-диагностики первого триместра, а также уровень двух вышеуказанных гормонов, рассчитывает показатели анализа. Они называются «рисками». При этом расшифровка результатов скрининга 1 триместра пишется в бланке не в уровне гормонов, а в таком показателе как «МоМ». Это – коэффициент, который показывает отклонение значения у данной беременной от некоей расчетной медианы.
Для расчета МоМ делят показатель того или иного гормона на значение медианы, высчитанное для данной местности для данного срока беременности. Нормы МоМ при первом скрининге – от 0.5 до 2.5 (при двойнях, тройнях – до 3.5). Идеально значение МоМ, близкое к «1».
На показатель МоМ влияет при скрининге 1 триместра возрастной риск: то есть сравнение идет не просто с вычисленной медианой в этом сроке беременности, а с рассчитанным значением для данного возраста беременной.
Промежуточные результаты скрининга первого триместра в норме указывают количество гормонов в единицах МоМ. Так, бланк содержит запись «ХГЧ 2 МоМ» или «PAPP-A 1 МоМ» и так далее. Если МоМ – 0,5-2,5 – это нормально.
Патологией считается уровень ХГ ниже 0,5 медианных уровней: это говорит повышении риска синдрома Эдвардса. Повышение ХГЧ выше 2,5 медианных значений – свидетельствует об увеличении риска синдрома Дауна. Снижение PAPP-A ниже 0,5 МоМ говорит о том, что есть риск в отношении обоих вышеперечисленных синдромов, а вот его повышение – ни о чем не говорит.
Существуют ли риски при исследовании
В норме результаты диагностики 1 триместра заканчиваются оценкой степени риска, которая выражается в дроби (например,1:360 в отношении синдрома Дауна) в отношении каждого синдрома. Именно эта дробь читается так: при 360 беременностях с такими же результатами скрининга только 1 малыш рождается с патологией Дауна.
Расшифровка норм скрининга 1 триместра.Если ребенок здоров, риск должен быть низким, а результат скрининг-теста описываться как «отрицательный». Все цифры после дроби должны быть большими (больше 1:380).
Плохой первый скрининг характеризуется записью «высокий риск» в заключении, уровнем 1:250-1:380, а результаты гормонов – менее 0,5 или более 2,5 медианных значений.
Если скрининг 1 триместра – плохой, вас просят посетить врача-генетика, который решает, как поступить:
- назначить вам повторное исследование во втором, затем —https://www.baby.ru/goto?url=http%3A%2F%2Fuzilab.ru%2Fprenatalnaya-diagnostika%2Fskrining-3-trimestra.html
- предложить (или даже настоять) на проведении инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, кордоцентез, амниоцентез), на основании которой и будет решаться вопрос, стоит ли данную беременность пролонгировать.
Что влияет на результаты
Как и в любом исследовании, бывают ложноположительные результаты первого перинатального исследования. Так, при:
- ЭКО: результаты ХГЧ будут выше, PAPP – ниже на 10-15%, показатели первого скрининг-УЗИ дадут увеличение ЛЗР
- ожирение будущей матери: в этом случае повышаются уровни всех гормонов, в то время как при низкой массе тела – наоборот, снижаются
- скрининг 1 триместра при двойне: пока неизвестны нормы результатов для такой беременности. Поэтому оценка рисков затруднена; возможна только УЗИ-диагностика
- сахарный диабет: 1-й скрининг покажет снижение уровня гормонов, что не является достоверным для трактовки результата. В этом случае скрининг беременности могут отменить
- амниоцентез: не известна норма перинатального диагностики, если манипуляция была проведена в течение ближайшей недели до сдачи крови. Надо выждать больший срок после амниоцентеза, прежде чем проходить первый перинатальный скрининг беременных.
- психологическое состояние беременной. Многие пишут: «Боюсь первого скрининга». Это также может повлиять на результат, причем непредсказуемо.
Некоторые особенности при патологии
Первый скрининг беременности при патологии плода имеет некоторые особенности, которые видят врачи ультразвуковой диагностики. Рассмотрим перинатальный скрининг трисомий как наиболее часто встречаемых патологий, выявляемых с помощью данного обследования.
1. Синдром Дауна
- у большинства плодов не видно носовой кости в сроке 10-14 недель
- с 15 по 20 неделю эта кость уже визуализируется, но она короче, чем в норме
- сглажены контуры лица
- при допплерометрии (в этом случае ее возможно провести даже в этом сроке) отмечается реверсный или другой патологический кровоток в венозном протоке.
2. Синдром Эдвардса
- тенденция к урежению частоты биений сердца
- есть пуповинная грыжа (омфалоцеле)
- не видно костей носа
- вместо 2 артерий пуповины – одна
3. Синдром Патау
- почти у всех – учащенное сердцебиение
- нарушено развитие головного мозга
- замедлено развитие плода (несоответствие длинников костей сроку)
- нарушение развития некоторых участков головного мозга
- пуповинная грыжа.
Где проходить исследование
Где делают скрининг 1 триместра?Многие перинатальные центры, медико-генетические консультации и частные клиники занимаются проведением данного исследования. Чтобы выбрать, где сделать скрининг, посмотрите, есть ли лаборатория в самой клинике или рядом с ней. Рекомендуется сдавать именно в таких клиниках и центрах.
Например, в Москве себя неплохо зарекомендовал ЦИР: проводит и скрининг 1 триместра можно пройти в этом Центре.
УЗИ-скрининг 1 триместра: цена в среднем – 2000 рублей. Стоимость первого перинатального исследования (с определением гормонов) – около 4000-4100 рублей.
Сколько стоит скрининг 1 триместра по видам анализов: УЗИ – 2000 рублей, определение ХГЧ – 780 рублей, анализ на PAPP-A — 950 рублей.
Отзывы о скрининге 1 триместра.Многие женщины недовольны качеством произведенного расчета: из случаев, когда поставлен «высокий риск», зачастую отмечалось рождение совершенно здорового младенца. Дамы пишут, что лучше всего найти высококлассного специалиста по перинатальной УЗ-диагностике, который может подтвердить или рассеять сомнения насчет здоровья малыша.
Источник
Анализ на генетику для ребенка: зачем он нужен и что могут узнать родители — Семейная клиника ОПОРА г. Екатеринбург
Каждый родитель хочет, чтобы его ребёнок был здоров и счастлив. А эти понятия, как известно, неразделимы. Обычно мы ориентируемся на общие рекомендации и даём ребёнку советы в духе «не ешь много сладкого» и «не сиди долго перед телевизором». Но каждый организм уникален и требует индивидуального подхода.
Для выявления личных особенностей здоровья современные родители проводят тест ДНК ребёнка. Исследование помогает составить подробную и полную картину состояния здоровья малыша. Подробнее о генетическом анализе и о том, как его проводит диагностический центр MyGenetics, — в материале «Дэйли Бэби».
Описания и основные цели исследования
«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова.
Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.
Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются. То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК. Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей.
Когда можно делать ДНК-тест для ребёнка
ДНК-тест можно проводить в любом возрасте, в том числе, с самого рождения ребёнка. Новорождённый фактически не замечает процедуру, так как она очень проста и безболезненна: специальной палочкой врач или родитель проводит по внутренней поверхности щеки, затем ватный наконечник отламывают и просушивают.
Виды исследований
Полный ДНК-анализ
Полное и подробное исследование, которое покажет индивидуальные потребности ребёнка в тех или иных питательных веществах и микроэлементах, предрасположенность к заболеваниям, риск травм, врождённые спортивные качества и многое другое. На основе этих результатов можно сформировать подходящий ребёнку режим дня, рацион питания, подобрать спорт, в котором он будет успешно и органично развиваться. Анализ для детей отец может презентовать своей семье в качестве полезного и нужного подарка к любому празднику.
Тест на генетические заболевания
Сегодня ДНК-тест позволяет определить больше 4500 генетических болезней. Часто родители хотят выяснить, есть ли риск того, что ребёнок унаследуют какие-то заболевания от них. Так, тест на онкологические болезни рекомендуют провести, если в семье были случаи рака. Это поможет выявить риски и определить, что делать, чтобы избежать возникновения болезни.
Цитогенетические анализы
Этот вид анализа используют для диагностики различных врождённых и приобретённых заболеваний. Цитогенетические тесты показывают, существуют ли изменения в хромосомном аппарате клеток: например, есть ли аномалии числа хромосом.
Молекулярно-генетические анализы
Более точный вид исследования. Анализируются конкретные последовательности ДНК или РНК.
Показания для проведения генетического исследования ребёнка
Генетический анализ стоит проводить не только, если известно о патологиях в семье, которые передаются по наследству. Дело в том, что не все заболевания проявляются сразу, да и вовсе — появляются. Но специалисты рекомендуют проводить генетический анализ вне зависимости от заболеваний, которыми болеют родственники.
Врач Кристина Кусочкова подтверждает: «Генетический тест даёт полную информацию о человеке. С одной стороны, это огромный плюс для врача-педиатра и врача-терапевта. Доктор будет знать, в каком направлении работать, на что обратить внимание в первую очередь, правильно составит советы по мерам профилактики. С другой стороны, мамы иногда неправильно интерпретируют тест, начинают проявлять гиперопеку, контролируют ребёнка во всем, что не есть хорошо. Поэтому обязательна консультация специалиста после такого теста. Необходимо разъяснить маме полученные результаты, правильно определить дальнейшую тактику по мерам профилактики для предупреждения возможных патологий».
Генетический анализ при беременности
Проведение генетического анализа при беременности позволит будущим родителям убедиться, что плод развивается правильно. Тест выявит наличие или отсутствие генетических заболеваний у малыша.
Кстати, если провести генетическое исследование ещё во время планирования беременности, можно избежать многих проблем со здоровьем и развитием ребёнка.
ДНК-тест для эмбриона
Генетический анализ эмбриона проводят и при ЭКО, ещё до переноса эмбриона в полость матки. Это помогает выявить у него наследственные заболевания.
ДНК-анализ для новорождённых
Выявить патологии на ранней стадии и спрогнозировать риск развития определённых заболеваний позволяет анализ на генетические заболевания у ребёнка. Сделать его стоит не столько в случае наличия в семье наследственный патологий, а скорее для того, чтобы знать какие именно правильные привычки скажутся на здоровье ребёнка наилучшим образом.
Тест поможет врачам «поймать» малейшие проблемы со здоровьем новорождённого и вовремя начать корректировку заболеваний. Не такой точный результат даёт анализ крови ребёнка. Беременность, как правило, протекает более предсказуемо, если в этот период провести генетическое исследование.
Особенности исследований
Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями.
Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.
Гены и их влияние на организм
Ген ADRB2
Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.
Ген TCF7L2
Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета.
FTO
Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды. Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека.
Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.
FABP2
Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.
PPARG
Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания.
Расшифровка данных
В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.
Из отчёта клиент узнает:
- Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
- Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
- Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
- Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
- Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.
Сроки подготовки результатов
Подготовка персонального ДНК-отчёта обычно занимает две недели. Информация о том, что отчет готов, и его версия в PDF высылаются клиенту на электронную почту.
Цена генетического исследования
- ДНК-тест MyBaby для детей до 12 лет включает в себя исследование 12 генов, наиболее важных для развития ребёнка.
Стоимость: 9900 рублей. - Исследование Wеllness больше подходит для детей постарше, но, с перспективой на будущее, проводится и младенцам. Включает исследование 32 генов.
Стоимость: 17900 рублей.
MyGenetics — генетический тест для развития детей.
Кристина Андреевна Кусочкова
Источник