Анализ жильбера можно ли есть перед

Синдром Жильбера

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Жильбера: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдром Жильбера (непрямая гипербилирубинемия), или семейная доброкачественная гипербилирубинемия носит наследственный характер и, соответственно, имеет пожизненное течение. Заболевание относится к хроническим патологиям печени и отличается чередованием периодов ремиссии и эпизодов желтухи, которые, как правило, провоцируются какими-либо факторами.

Синдром Жильбера манифестирует у подростков в период пубертата. У мужчин встречается в 3-4 раза чаще, чем у женщин.

Причины появления синдрома Жильбера

Непосредственной причиной развития синдрома Жильбера является нарушение обмена билирубина, вызванное мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент (белок) уридиндифосфат (УДФ) — глюкуронилтрансферазу. Этот белок работает в клетках печени (гепатоцитах), а основная его функция — преобразование билирубина.

Выделяют две разновидности билирубина: прямой и непрямой.

Непрямой билирубин при накоплении в больших количествах достаточно токсичен для организма.

И именно непрямой билирубин способен накапливаться в коже, вызывая ее желтую окраску.

Основным источником непрямого билирубина являются разрушенные красные кровяные тельца (эритроциты). У взрослого человека длительность жизни эритроцита составляет около 120 дней, после чего старые клетки разрушаются и им на смену приходят новые. Непрямой билирубин, высвобождающийся из разрушенного эритроцита, связывается с белком крови альбумином и переносится в печень. Здесь непрямой билирубин захватывается гепатоцитом, преобразуется при помощи УДФ- глюкоронилтрансферазы в прямой билирубин и выделяется из печени с желчью в просвет кишечника. Таким образом, вредный для организма непрямой билирубин обезвреживается и выводится.

У людей, страдающих синдромом Жильбера, нарушается процесс преобразования билирубина, в результате чего у них умеренно повышается уровень непрямого билирубина. В большинстве случаев заболевание не представляет опасности для здоровья человека, но вызывает пожелтение кожи, слизистых и склер глаз.

Классификация заболевания

Как таковой классификации синдрома Жильбера не существует. Однако для врача становится критически важным исключить другие виды желтухи, которые могут быть признаками значительно более грозных заболеваний, нежели синдром Жильбера.

По причине развития выделяют:

• желтухи гемолитические,
• желтухи печеночные,
• желтухи механические.

Синдром Жильбера относится к печеночному типу желтухи, поскольку связан с нарушением работы печени по утилизации непрямого билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Для заболевания характерно пожелтение кожи, слизистых и склер глаз, которое может иметь различную степень выраженности и носит волнообразный характер.

Эпизоды обострения могут быть спровоцированы различными внешними и внутренними факторами. Типичные эпизоды желтухи могут сопровождаться тяжестью и болями в правом подреберье, что связано с нарушением оттока желчи из-за изменения ее состава. По той же причине отмечаются признаки нарушения пищеварения, например, изменение характера стула, появление отрыжки, усиление газообразования. В некоторых случаях наблюдаются астеновегетативные проявления — подавленное настроение, быстрая утомляемость, плохой сон, головокружение.

Диагностика синдрома Жильбера

При развитии у пациента желтухи наряду с клиническим анализом крови с подсчетом лейкоцитарной формулы назначают биохимический анализ крови.

В данном анализе врача в первую очередь будут интересовать печеночные маркёры: общий белок, альбумин, аланинаминотрансфераза (АлАТ), аспартатаминотрансфераза (АсАТ), билирубин и его фракции, гамма-глутамилтранспептидаза (ГГТ), щелочная фосфатаза (ЩФ).

Общий белок (в крови) (Protein total)

Синонимы: Общий белок сыворотки крови; Общий сывороточный белок. Total Protein; Serum Тotal Protein; Total Serum Protein; TProt; ТР. Краткая характеристика определяемого вещества Общий белок Сыворотка крови (плазма крови, лишенная фибриногена) содержит множество белков, выполняющих разнообразны…

315 руб

Альбумин (в крови) (Albumin)

Синонимы: Человеческий сывороточный альбумин; ЧСА; Альбумин плазмы; Human Serum Albumin; ALB. Краткая характеристика исследуемого вещества Альбумин Альбумин — это протеин, состоящий из 585 аминокислот и имеющий молекулярную массу 66,6-70 кДа. Альбумин составляет 40-60% от о…

365 руб

Билирубин общий (Bilirubin total)

Синонимы: Общий билирубин крови; Общий билирубин сыворотки. Totalbilirubin; TBIL. Краткая характеристика определяемого вещества Билирубин общий Билирубин — пигмент коричневато-желтого цвета, основное количество которого образуется в результате метаболизма гемовой части гемоглобина при дест…

310 руб

Фосфатаза щёлочная (ЩФ, Alkaline phosphatase, ALP)

Синонимы: Анализ крови на щелочную фосфатазу; Фосфатаза щёлочная. ALK PHOS; ALKP; ALPase; Alk Phos. Краткое описание определяемого вещества Щелочная фосфатаза Щелочная фосфатаза катализирует щелочной гидролиз сложных эфиров фосфорной кислоты и органических соединений. Понятие «щелоч…

310 руб

Чтобы исключить другие заболевания печени проводится исследование на наличие маркеров гепатита А (anti-HАV IgM/IgG), гепатита В (HBsAg), гепатита С (anti- HCV-total).

Anti-HAV-IgM (антитела класса IgM к вирусу гепатита А)

Иммуноглобулины класса М, характерны для острого периода гепатита А. Функции. Антитела класса IgМ практически всегда обнаруживаются уже в начале проявления клинических симптомов, достигают пика концентрации в течение месяца, персистируют в крови 3 — 6 месяцев и снижаются до неопределяемого…

950 руб

Anti-HAV-IgG (антитела класса IgG к вирусу гепатита А)

Маркёр прошлой инфекции вирусом гепатита А или вакцинации против вируса гепатита А. Антитела класса IgG против вируса гепатита А появляются в ходе инфекции вскоре после антител класса IgM и сохраняются после перенесённого гепатита А пожизненно, обеспечивая стойкий иммунитет. Наличие в крови человека…

770 руб

Anti-HBс IgМ (антитела класса IgМ к HB-core-антигену вируса гепатита B)

Серологический маркёр острого процесса. Определяет присутствие антител класса M к HBcoreAg Антитела к HBсore антигену класса М начинают вырабатываться в период первого появления клинических симптомов гепатита В и сохраняются до периода выздоровления. Особенности инфекции. Гепатит B…

895 руб

Anti-HCV-total (антитела к антигенам вируса гепатита C)

Синонимы: Суммарные антитела к вирусу гепатита С; анти-HCV. Anti-HCV IgG/IgM; Antibodies to Hepatitis C Virus, IgM + IgG; HCVAb, Total. Характеристика показателя Anti-HCV-total (антитела к антигенам вируса гепатита C суммарные) Внимание! При положительных и сомнительных реакциях срок выдачи ре…

620 руб

Поражение печени и желчных путей могут вызывать некоторые простейшие, например печеночный сосальщик. Для исключения данного заболевания проводят исследование кала на яйца глистов.

Анализ кала на яйца гельминтов (яйца глистов,helminth eggs)

Синонимы: Анализ кала на яйца глистов. Ova and Parasite Exam; O&P, PRO s; S O & P test. Краткое описание исследования «Анализ кала на яйца гельминтов» Гельминты (глисты) — паразитические черви, вызывающие группу болезней, называемых гельминтозами. Чаще всего у че…

495 руб

С целью визуализации структуры печени и желчных протоков проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости. В ходе этого исследования также исключают одно из осложнений синдрома Жильбера — желчнокаменную болезнь.

Подтверждают синдром Жильбера при помощи молекулярно-генетического исследования и выявления мутации гена UGT1A1.

Синдром Жильбера, UGT1A1

Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 (количество TA-повторов). Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. UGT1A1 (UDP-GLYCOSYLTRANSFERASE 1 FAMILY, POLYPEPTIDE A1). Ген расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1. …

3 535 руб

К каким врачам обращаться

Первым врачом, к которому обращаются при появлении желтухи и других симптомов синдрома Жильбера, является

терапевт

или

педиатр

. После тщательного обследования и исключения других заболеваний он направит пациента к генетику,

гастроэнтерологу

или гепатологу (врачу, который занимается диагностикой и лечением болезней печени).

Лечение синдрома Жильбера

Поскольку заболевание имеет в абсолютном большинстве случаев доброкачественный характер, специфического лечения, как правило, не требуется.

Пациенту необходимо соблюдать рациональную диету, придерживаться режима питания для нормальной работы желудочно-кишечного тракта, печени, желчного пузыря.

В некоторых случаях может быть показан прием препаратов, улучшающих отделение желчи, нормализующих ее состав, а также влияющих на работу печени.

Осложнения

Наиболее распространенным осложнением синдрома Жильбера является образование желчных камней. Это связано с недостаточным количеством желчных пигментов в составе желчи. Камни могут образовывать пролежни в желчных протоках, что чревато их разрывом или образованием свищей. Наличие желчных камней является показанием для консультации хирурга.

Профилактика синдрома Жильбера

Профилактические мероприятия при синдроме Жильбера направлены на предупреждение желтушных кризов и желчнокаменной болезни. С этой целью пациенту рекомендовано воздерживаться от избыточных физических нагрузок, исключить из рациона питания консервированную, жареную, жирную и слишком пряную пищу.

Важно помнить, что прием некоторых лекарственных препаратов также может спровоцировать развитие эпизодов желтухи. Однако в каждом конкретном случае врач совместно с пациентом определяет необходимость приема таких медикаментов, так как зачастую польза от них значительно выше, нежели угроза развития желтухи.

Желтуху может спровоцировать любое инфекционное заболевание, протекающее с лихорадкой, поэтому методы специфической (вакцинация) и неспецифической (общеукрепляющие мероприятия, закаливание, соблюдение правил личной гигиены и т.д.) профилактики инфекционных заболеваний снижают риск развития эпизодов желтухи.

Стоит помнить, что синдром Жильбера может иметь более тяжелое течение на фоне различных заболеваний печени, например алкогольной болезни печени, вирусных гепатитов.

В связи с этим должны быть приняты меры по их профилактике и своевременному лечению.

С целью профилактики основного осложнения синдрома Жильбера — желчнокаменной болезни — необходимы регулярные скрининговые обследования с проведением биохимического анализа крови и, при необходимости, ультразвукового исследования органов брюшной полости. Раннее начало консервативной терапии при появлении первых признаков сгущения желчи может предупредить образование камней в желчных путях и избавить от операции по поводу их удаления.

Источники:

1. Клинический протокол диагностики и лечения синдрома Жильбера. Министерство здравоохранения РК. 2014.
2. Детские болезни: Учебник для вузов / под ред. Н.П. Шабалова. — в 2 т. — 2015.

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Информация проверена экспертом

Лишова Екатерина Александровна

Высшее медицинское образование, опыт работы — 19 лет

Поделитесь этой статьей сейчас

Похожие статьи

Описторхоз

Описторхоз: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Панкреатит

Панкреатит: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Гепатит В

Хронический гепатит В — хроническое заболевание печени, продолжающееся более 6 месяцев, в основе которого лежит инфицирование и поражение печени вирусом гепатита В (HBV), проявляющееся воспалительными, некротическими и фибротическими изменениями печеночной ткани различной степени тяжести.

Цирроз печени

Цирроз печени: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Источник

ДНК тест на синдром Жильбера

ВЫ НЕ ХОТИТЕ ЕХАТЬ В ОФИС? ЭТО ВОЗМОЖНО!

ВЫЗОВИТЕ КУРЬЕРА, КОТОРЫЙ ЗАБЕРЕТ ВАШИ ОБРАЗЦЫ ДНК.

Симптомы синдрома Жильбера

Основным симптомом данного заболевания является «желтушность» склер и кожного покрова. Иными словами, кожа и белки глаз становятся желтоватого оттенка. Также у больных может наблюдаться следующая систематика, которую делят на два типа.

Связанные с центральной нервной системой:

• хроническая усталость;
• головокружения;
• головные боли;
• бессонница;
• сложности с концентрацией внимания и проблемы с памятью;
• раздражительность;
• панические атаки;
• депрессия.

Связанные с работой желудочно-кишечного тракта:

• боли с правой стороны в районе нижнего ребра;
• изжога;
• тошнота;
• синдром раздраженного кишечника;
• пищевые непереносимости;
• метеоризм;
• потеря аппетита.

Симптомы могут начать проявляться только после 20-23 лет. При рождении ребенка следует обратить внимание на долго не проходящую физиологическую желтуху новорожденных. Это может быть признаком генетической патологии.

Нередки случаи выявления синдрома Жильбера в процессе диагностики других заболеваний ЦНС и ЖКТ.

Исследуемые гены

За активность фермента УДФГТ отвечает ген UGT1A1. Он находится во второй хромосоме на длинном плече. В нормальном состоянии ген имеет 6 повторов TA в промоторной области. При наличии мутации, увеличивающей количество повторов TA до 7 или 8, происходить снижение экспрессии гена UGT1A1. Это приводит к дефициту уридиндифосфатглюкуронил трансферазы.

ДНК анализ на синдром Жильбера включает в себя исследование промоторной области генов на обеих хромосомах второй пары. Если обнаружится увеличения количества повторов TA до 7 и более в обеих аллелях, синдром считается подтвержденным.

Кому необходимо пройти ДНК тест на синдром Жильбера

В связи с тем, что заболевание является генетическим и может передаться по наследству, рекомендуется пройти исследование в следующих случаях:

• у родителей был диагностирован данный синдром;
• у близких родственников диагностирован синдром Жильбера;
• резкое увеличение уровня билирубина до 100-140 мкмоль/л при голодании, физических нагрузках, инфекционных заболеваниях;
• токсическая реакция после применения противоопухолевых препаратов и глюкокортикоидов. УДФГТ также участвует в метаболизме этих медикаментов.

Помните, что при аутосомно-рецессивном механизме наследования заболевание может не проявлять себя в течение нескольких поколений.

Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории

Получить бесплатную консультацию

Как сделать тест ДНК на предрасположенность к синдрому Жильбера?

Для генетического анализа необходимы образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.

Венозная кровь

Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.

Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуру встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.

Буккальный эпителий

Для сдачи защечного эпителия можно воспользоваться услугами специалистов и явиться лично в пункт приема биоматериала. Или осуществить забор в домашних условиях. Для этого нужно:

• ватный зонд — минимум 2 шт., лучше 4 шт.;
• чистый бумажный конверт — 1 шт.;
• пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.

Можно воспользоваться бесплатным набором, в котором уже есть все необходимое. Закажите его в нашем ДНК центре по телефону. Воспользуйтесь нашей подробной инструкцией или посмотрите видео ролик на сайте (ссылка на страницу как взять образец).

Срок выполнения

Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.

День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.

Как получить заключение

Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:

• в электронном виде на электронную почту;
• лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
• доставка через Почту России;
• доставка до двери курьером;
• результат может быть сообщен по телефону при наличии уникального номера заказа. Телефон должен быть авторизован на получение устного результата.

Выбрать способ получения результата можно при оформлении заказа на исследование.

Где сдать сдать ДНК тест на синдром Жильбера

Почему ДНК центр «ДТЛ» лучший в

НИЗКАЯ ЦЕНА

Обращаясь к нам напрямую, Вы получаете самую низкую цену!

ДЛЯ СУДА

Делаем заключения для всех судов Российской Федерации!

СЕРТИФИКАТЫ

Лаборатория полностью сертифицирована и аккредитована!

ТОЧНОСТЬ

Все ДНК анализы имеют самую высокую точность на сегодняшний день!

АНОНИМНОСТЬ

Данные могут быть ОБЕЗЛИЧЕНЫ, что обеспечит 100% конфиденциальность!

СКОРОСТЬ

Выполнение ДНК анализа за 1 день (в некоторых случаях возможно за 8 часов)!

Как оплатить ДНК тест на синдром Жильбера

Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты пренатального ДНК теста:

• В наших ДНК центрах> за наличный расчет или банковской карточкой.
• On-line оплата на сайте нашего ДНК центра.
• В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
• По расчетному счету (для юридических лиц).

При заполнении заявки на проведение ДНК анализа Вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:

• При личном обращении в ДНК центр
• По отмеченной Вами в заявке на анализ электронной почте
• С помощью курьерской службы по всей России
• Если Вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда
• Если Вам требуется другой способ доставки результатов, Вы можете указать его при заполнении заявки.

Каждому заказу присваивается уникальный 16-ти размерный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от Вас данных.

Получить бесплатную консультацию

Что делать, если анализ положительный?

Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который приводит к развитию синдрома Жильбера. Не стоит воспринимать это как приговор. Тест ДНК делается для того, чтобы заранее знать о заболевании и принять все необходимые меры.

Если анализ оказался положительным, необходимо:

• обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
• пройти дополнительные методы диагностики: клинический анализ крови, общий анализ кала и мочи, тест на уровень билирубина, анализ кала на стеркобилин.

С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию болезни. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, врач назначит соответствующее лечение.

Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки, устранение внешних факторов-возбудителей.

ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В

Оставьте свой отзыв о работе молекулярно-генетического центра «ДТЛ»

Дарья С.

Отзыв добавлен: 2020-03-16 в 02:02:36

Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили

Елена Кучина

Отзыв добавлен: 2018-09-10 в 02:08:54

У меня постоянно раньше были проблемы с подбором качественной косметики для кожи лица. А на некоторые крема даже аллергия выступала. Выяснить причины этого явления и подобрать идеальные косметические средства мне помог ДНК тест на красоту, который с 100%-ной точностью показал, что для моей кожи полезно, а что нет. Даже знаю теперь, какие продукты питания мне нужно употреблять, чтобы достичь максимального эффекта.

Игорь

Отзыв добавлен: 2018-01-28 в 17:35:24

Добрый день! Моя мама постоянно говорила, что моя жена плохая и ребенок не от меня. Я на это внимание не обращал. Она в тайне от меня как-то взяла образец моей ДНК и сделала тест на отцовство. Потом узнал, что это был окурок. И знаете что? Ребенок реально не мой оказался, я в шоке!!!! Мама как сердцем чувствовала!

Оксана А.

Блогер

Отзыв добавлен: 2018-10-18 в 20:30:01

Мне уже за 30, мой лечащий врач посоветовал мне пройти ДНК тест на хромосомные отклонения плода, в частности на синдром Дауна. Тест можно сделать по крови, он неинвазивный. Пришла в центр «ДТЛ», там взяли кровь и сказали подождать несколько дней результата. Через пять дней пришло на почту заключение. Все было нормально, теперь можно спокойно ждать малыша))

Алексей А.

Отзыв добавлен: 2019-12-10 в 01:55:36

Результаты теста получили оперативно, цена для города вполне сносная! Обратиться надо было незамедлительно, не пожалели, что сюда пришли.

Максим Д.

Отзыв добавлен: 2019-12-19 в 02:10:27

Хорошая цена выходит ,если сравнивать с другими клиниками и центрами

Георгий Д.

Отзыв добавлен: 2018-10-18 в 20:28:05

Всем привет!!! Делал ДНК тест на установление отцовства в «ДТЛ». Оказалось я был прав и жена меня обманывала. Это непередаваемое чувство, когда ты доказал свою правоту! Мужчины не верьте на слово, если у вас есть какие-то сомнения, обязательно проверяйте!

Анастасия

Отзыв добавлен: 2018-08-14 в 20:29:40

Здравствуйте! Нам необходимо было установить родство между бабушкой и внучкой с дальнейшим предоставлением в суд для получения наследства. В суде нам порекомендовали ДНК лабораторию «ДТЛ», потому что это не посредник и можно все сделать официально. В итоге с помощью это ДНК теста нам удалось получить наследство! Спасибо!

Екатерина

Отзыв добавлен: 2019-09-03 в 14:42:55

Был контакт не только с мужем. В результате забеременела. Посоветовали пройти ДНК тест на отцовство во время беременности в этой лаборатории. Поговорила с девочками специалистами, сказали, что можно взять ногти и зубную щетку от мужа и от него, что меня ооочень устроило. Сделала в тайне тест, муж оказался отцом!!! Я счастлива))

Максим М.

Отзыв добавлен: 2020-05-07 в 02:06:34

Всё чисто, аккуратно, просто и понятно. Самая вполне адекватная цена в городе, наверное, на ДНК тест

Руслан

Отзыв добавлен: 2019-08-10 в 13:30:25

Хотел проверит кто я по национальности. Искал где нормально все расскажут и покажут. В результате решил делать ДНК тест на национальность в генетическом центре «ДТЛ». Заключение выдали реально качественное, не стыдно показать друзьям, что я и сделал)

Ваш отзыв отправлен!

Спасибо за Ваш отзыв. Он скоро будет проверен модератором

ДНК центр «ДТЛ» проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.

ДНК центр «ДТЛ» имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2
5. 1

(1 голос, в среднем: 5 из 5)

Источник